Słowa kluczowe: pierwotne niedobory odporności, niedobór IgA, pospolity zmienny niedobór odporności, agammaglobulinemia

Pierwotne niedobory odporności (PNO) są rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Częstość ich występowania (z wyjątkiem niedoboru IgA) szacuje się na 1:10000 żywych urodzeń [1, 2]. Mogą być spowodowane defektami dziedzicznymi, tj. przekazywanymi przez rodziców lub efektem nowo powstałych mutacji. Dziedziczone są zazwyczaj autosomalnie recesywnie lub sprzężone z chromosomem X. Część PNO może być dziedziczona w sposób niejasny i nieprzewidywalny. Przyczyna takich zaburzeń jest nieznana, uważa się, że ich występowanie może być efektem współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych.

Istnieje ponad 150 pierwotnych niedoborów odporności. Wynikają one z defektów poszczególnych składowych układu odpornościowego – limfocytów T, limfocytów B, komórek NK lub uk...

Artykuł dostępny tylko w prenumeracie PREMIUM

Pozostało jeszcze 94% treści